Трисомия по 18 хромосоме

Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК. В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных. Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

Привет всем. У меня ситуация похожая, аж страшно. В прошлом мае узнала, что беременна, ребенок был желанный, радовались, отправили на УЗИ и тому подобное, все было в норме. Скрининг анализ показал отклонения и направили к генетику, начался кошмар. Выявили синдром Эдвардса, сделали прокол, совместимость с мужем проверяли. Лишняя хромосома вылезла( Для меня конечно это полный темный лес, ревела как белуга. В пять месяцев аборт по медицинским показаниям. Вот тут началось самое интересное. Рожала я его сама одна в палате, Видела своего крупного мальчика. прости меня Господи. меня осенило, произошла ошибка. Девчонки прошедшие аборт получили заключение в течении двух недель, я свое заключение ждала два месяца и потеряла после этого всякий сон. То что было отражено по синдрому эдвардса , было как под копирку скопировано в интернете по данному заболеванию и ни слова больше. Первый день выдали одно заключение, на второй день появилось другое. Вес, рос и описание не соответствовали то что я лично увидела и держала ребеночка на руках. Я была в шоке. У меня начался кошмар, я ни есть ни спать не могла. В моей мусульманской семье, ребенок, тем более сын, был очень желанен, муж винил во всем меня. Сейчас внутренне трясусь. в том что в первый раз была совершена ошибка я уверена, так как однажды мне приснился сон страшный, где в комнате стоял маленький гроб и когда я туда подошла, оттуда поднялся такой маленький и красивый мальчик протягивая ко мне свои руки. Я выла во сне как волчица. Сейчас я молю Всевышнего подарить мне здорового ребенка. Я верю в это. И вам желаю удачи

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.



Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
    Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

  • Беременность – I триместр
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Плацентарный лактоген
  • Прогестерон
  • Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

Может кому нибудь поможет определиться моя история 2016-2017 года. Есть здоровый ребенок 2011 года, в 2015 году замершая беременность, в 2016 году забеременела снова, очень долгожданная и желанная беременность. На 12 неделе сдала скрининг в платном центре (медика) т к доверия к своей ЖК больше не было, наблюдалась дополнительно ещё платно у платного гинеколога. На 14 неделе пришли результаты крови, 21 трисомиям в норме, 13 трисомиям 1:41, 18 трисомиям 1:180, по двум последним (и 13й в частности) риск высокий. Слезы градом, как же так, ведь первый ребенок здоров, возраст 29 лет. Вроде не вхожу в критерии. Побежала в Отто, там генетик назначил сразу, не вглядываясь в УЗИ (которое было в норме, только плод был маленький) амнио. У меня ХГЧ норма, а папп-а занижен. (Цифры уже не помню) Я испугалась делать, боялась выкидыша снова. Пересдала кровь в 17 недель, 21 и 18 норма, а на 13 уже не пересдать на таком сроке. Ночами спать перестала, столько слез пролила. Платный гинеколог надавила на меня сильно морально, что, если в итоге ребенок будет не здоров, я буду нести крест своей жизни и жизни моего старшего ребенка (если с нами что то случится)т к больной малыш, который в любом случае не доживёт до года, ляжет на плечи старшего сына. Я долго думала и решились с мужем сделать прокол. Очень страшно, ведь мы так ждали эту беременность, после замершей, которую я очень тяжело перенесла. На 19 й неделе платно в областной клинической больнице (там был знакомый врач, который делал эту процедуру) сделала кордоцентез. Мне было больнее, чем девочкам, которые делали там амниоцентез, т к брали кровь из пуповины и двигали иглой в животе, что б поймать эту пуповину, ребенок шевелился и усложнял задачу врачу. Была боль как при месячных, тянущая. Но все прошло хорошо. Врач хвалила, что сделала правильный выбор. Два дня лежала не вставала, вставляла папаверин. Боялась внутриутробной инфекции и последствий после этой процедуры. Неделю ждала результата. Чуть не поседела. В итоге 99% здоровый ребенок, мальчик. Вся семья выдохнула и зажила спокойно, теперь я точно знала, что все хорошо. Кровь ошиблась. Однако было чувство тревоги за этот 1%, ведь всякое бывает. Пусть в меня кинут камень, кто скажет, что я пожалела себя, в тот момент, но я не жалею, что сделала прокол, хоть и знала к каким плачевным результатам могло все привести. В марте 2017 я родила здорового мальчика со всеми хромосомами в норме.

В 2018 году новая беременность. На этот раз я сделала скрининг и в ЖК и в платной клинике, помня, что лаборатории тоже ошибаются. Пришлось делать два УЗИ с разницей в три дня. В обоих случаях и УЗИ и кровь в норме. Правда снова плод был маленький и отставал по срокам на две недели от месячных. Хоть это и норма, но в ЖК мне поставили диагноз СЗРП (снова слезы градом), и я каждые две недели делала УЗИ, что бы просматривать динамику и быть уверенной, что малыш развивается. Все хорошо, я родила здорового доношенного ребенка. Снова мальчик, третий. Но главное все трое без каких либо хромосомных отклонений.

Далее к теме хромосомных отклонений не относится, но у двух младших малышей выяснилась генетическая предрасположенность к глухоте. У нас с их отцом совместимость по гену, отвечающему за снижения слуха. После рождения среднего ребенка сдали кровь на генетику, т к искали причину глухоты и выяснили это. Старший сын слышащий, мы и подумать не могли, что в нас сидит такое, ведь первого родили здорового во всех отношениях. Вот вроде бы тоже вопрос о генетике, но уже другой. Причина не в кордоцентезе, ведь с последним малышом я не делала прокола. Вопрос с глухотой мы решили (сделали среднему кохлеарную имплантацию и он слышит, а у самого младшего будут слуховые аппараты всю жизнь, но он тоже сможет слышать и говорить, надеемся и верим)

Мой совет сделать прокол, хоть и страшны последствия. Но! Зато вы точно будете знать что там все хорошо. А для себя решить, что вы готовы будете заботится всю вашу жизнь о больном ребенке, если вы не станете делать прокол и решитесь рожать, возможно, больного ребенка.

Моя подруга получила результаты по 21 трисомии 1:100, но она наотрез решила отказаться от прокола. Всю беременность она рыдала и пила успокоительные. Слава богу она родила здоровую девочку. Для себя я не хотела гадать, и если бы результаты подтвердили диагноз Патау, я бы решилась сделать аборт на 20 й неделе.

Сейчас у меня два ребенка инвалида по слуху, и я хожу на занятия с ними в центр, где занимаются с детьми инвалидами, в том числе даунами, Патау и Эдвардса я не встречала, т к такие малыши мало живут. И я благодарю господа, что мы лишены только слуха, потому, что по сравнению с тем же дауном, у нас считается ерундой все. Мои мальчики здоровы и не остают от своих сверстников, кроме зрр, есть с чем сравнивать, ведь есть старший здоровый ребенок. Там бедные мамы обречены на всю жизнь ростить ребенка, который никогда не вырастет (не физически конечно).

Но как и они я ловлю на себе и своих детях «эти» взгляды, и выражение сочувствия от других мам в поликлиниках и других местах.

Так, что, возможно стоит один раз решится и спать спокойно, что там в животике у вас все хорошо.

Здоровья вам и вашим деткам. И пусть вас дорогие девочки пройдут стороной все печали и вы родителям здоровых малышей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *