Патологии развития плода

Содержание

СКРИННИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ — ТРОЙНОЙ ТЕСТ

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5—6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга;
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10—12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60—70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15—16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • по причине возникновения;
  • по периоду формирования;
  • по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

  • гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
  • бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
  • эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
  • фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

  • агенезия — отсутствие органа;
  • аплазия — недоразвитость органа;
  • гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
  • гиперплазия — увеличенный размер;
  • гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

  • Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
  • Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
  • Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
  • Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
  • Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
  • Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
  • Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

  • старше 35 лет и моложе 16 лет;
  • женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
  • пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
  • женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
  • работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
  • работницы предприятий с вредным производством;
  • матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
  • женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
  • имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

  • биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
  • амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
  • плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
  • кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
  • нехватка органов или лишние органы;
  • деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
  • гибель плода вследствии ВПР;
  • хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

  • отсутствие обоих легких или почек;
  • акрания;
  • анэнцефалия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

  • альбинизм;
  • атрезия заднего прохода;
  • атрезия пищевода;
  • волчья пасть;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • косолапость;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • полителия;
  • синдактилия;
  • эктродактилия;
  • эписпадия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

  1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
  2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
  3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
  4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
  5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

Задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР или ВЗРП) или замедленный рост плода – это термин, используемый для описания состояния, при котором скорость роста плода меньше ожидаемой на протяжении нескольких недель беременности. Возможных причин существует много, но чаще всего это плохое материнское питание или кислородное голодание плода.

Новорожденные с ЗВУР часто имеют массу ниже 10-го процентиля для своего гестационного возраста. Это означает, что они весят меньше, чем 90% всех других плодов того же гестационного возраста . Но не обязательно задержка внутриутробного развития сопровождается малым весом плода для своего, как и наоборот. Поэтому малый размер плода для гестационного возраста и задержка внутриутробного развития плода – это не одно и то же.

Родиться ребенок с ЗВУР может как в срок (после 37 недель беременности), так и преждевременно (до 37 недель).

Новорожденные с задержкой внутриутробного развития часто выглядят худыми, бледными и имеют дряблую, сухую кожу. Пуповина часто тонкая и тусклая, а не блестящая и толстая. Некоторые дети не имеют такой истощенной внешности, но большинство из них маленького размера.

Отличия ЗВУР от похожих терминов

Малый или маловесный для гестационного возраста

Помимо ЗВУР, существует понятие маленький / маловесный для гестационного возраста (МГВ). Часто в медицинской литературе эти термины используются как синонимы, но между ними существуют небольшие различия.

Определение «маленький для гестационного возраста” применяется к новорожденным, чья масса тела при рождении меньше 10-го процентиля для этого гестационного возраста или на два стандартных отклонения ниже норм конкретной популяции на диаграммах роста. То есть учитывается только вес – без учета внутриутробного роста и физических характеристик при рождении. В то же время понятие «задержка внутриутробного развития» применяется к новорожденным с клиническими признаками недоедания и задержки внутриутробного развития, независимо от их процентиля массы тела при рождении. Поэтому важно иметь в виду, что дети с малой массой тела при рождении (меньше 10-го процентиля) будут отнесены к «маленьким для гестационного возраста”, но не к группе с ЗВУР, если нет признаков недоедания. И, наоборот, у новорожденного с нормальным весом (между 10-м и 90-м процентилями), но с признаками недоедания при рождении, будет диагностирована ЗВУР.

Малая масса тела при рождении

Кроме того, малая масса тела при рождении – это еще одно отдельное понятие, которое не следует путать ни с ЗВУР, ни с МГВ. Так как это определение относится к детям, чья масса тела при рождении менее 2500 г, независимо от гестационного возраста, пола, расы и клинических особенностей (как при МГВ).1.

Сравнение всех трех терминов

Понятие Краткое описание Код МКБ
Задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР) или замедленный рост плода Замедленный рост плода в утробе матери во время беременности, что обычно имеет свои признаки и после рождения. — P05.9 Замедленный рост плода неуточненный
Маленький / маловесный для гестационного возраста (МГВ) Термин, применяемый для всех новорожденных, чей вес при рождении ниже статистически нормального для их гестационного возраста (и иногда популяции). — P05.0 – «Маловесный» для гестационного возраста плод;

— P05.1 Малый для гестационного возраста.

Малая масса / низкий вес тела при рождении Вес при рождении менее 2500 г, независимо от других факторов, таких как гестационный возраст или популяция. — P07.0 – Крайне малая масса тела при рождении

— P07.1 – Другие случаи малой массы тела при рождении

Распространенность ЗВУР и виды

Задержка внутриутробного развития встречается приблизительно в 3-7% всех новорожденных, а статистика заболеваемости в 6 раз выше в слаборазвитых и развивающихся странах, по сравнению с развитыми1.

Существует 2 основных типа ЗВУР:

  • Симметричный или первичны: пропорциональное уменьшение всех размеров внутренних органов плода. Этот вид встречается в 20-25% случаев.
  • Асимметричный или вторичный: более распространен и характеризуется тем, что голова и мозг нормального размера, но живот меньше. Обычно это не очевидно до третьего триместра.

Внешние признаки ЗВУР у новорожденных

Новорожденные с задержкой внутриутробного развития могут иметь различные типичные признаки недостаточного питания:

  • большая голова по сравнению с остальной частью тела;
  • большой и широкий передний родничок;
  • отсутствует щечный жир;
  • запавший или ладьевидный живот;
  • тонкая пуповина;
  • сниженная масса скелетных мышц и подкожно-жировой клетчатки;
  • обвисшая, сухая и легко отслаивающаяся кожа;
  • длинные ногти;
  • относительно большие руки и ноги по сравнению с телом;
  • повышенная тревожность;
  • плохое формирование молочных желез и незрелые женские половые органы.1

Помимо этого, хотя не все новорожденные с задержкой внутриутробного развития являются одновременно и маленькими для своего гестационного возраста, но это также является одним из основных симптомов.

Причины ЗВУР

Задержка внутриутробного развития возникает, если какая-либо проблема или аномалия препятствует росту клеток и тканей или ведет к уменьшению размера клеток. Такое может произойти в случае, когда плод не получает достаточно питательных веществ и кислорода, необходимых для роста и развития органов и тканей, или из-за инфекции.3

Существует много факторов, которые могут влиять на скорость внутриутробного развития плода, включая нижеперечисленные и их комбинации.

Материнские факторы:

  • возраст женщины (менее 16 и более 35 лет);
  • высокогорная местность и гипоксия матери;
  • низкий социально-экономический статус и проживание в развивающейся стране;
  • этническая принадлежность или раса;
  • злоупотребление психоактивными веществами (активное и пассивное курение, алкоголь, запрещенные наркотики, такие как марихуана или кокаин);
  • лекарственные препараты (варфарин, стероиды, противосудорожные препараты, противоопухолевые препараты, антиметаболиты и антагонисты фолиевой кислоты);
  • тяжелая физическая работа;
  • рост и вес матери до беременности (ИМТ менее 20, вес менее 45 кг и более 75 кг);
  • интервал между беременностями (менее 6 месяцев или 120 месяцев или более);
  • рождение в прошлом ребенка маленького для гестационного возраста;
  • вспомогательные репродуктивные технологии;
  • плохое медицинское сопровождение беременности;
  • голодание в период беременности;
  • недостаточная прибавка в весе при беременности;
  • бронхиальная астма у матери, цианотические врожденные пороки сердца;
  • гематологические и иммунологические нарушения (приобретенные тромбофилии, такие как антикардиолипиновые антитела и волчаночный антикоагулянт);
  • медицинские отклонения (гипертензивные расстройства при беременности и нет, диабет, связанный с васкулопатией, хронические заболевания почек, системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, серповидноклеточная анемия);
  • патологические состояния при беременности, такие как преэклампсия и диабет, связанные с васкулопатией;
  • материнская инфекция, включая TORCH, малярия, туберкулез, инфекции мочевыводящих путей и бактериальный вагиноз.

Плацентарные факторы:

  • вес плаценты (менее 350 грамм);
  • нарушение маточно-плацентарного кровотока;
  • плацентарная дисфункция (гипертензия беременных, преэклампсия);
  • тромбофилия, связанная с маточно-плацентарной патологией;
  • ограниченный плацентарный мозаицизм;
  • аваскулярные ворсины;
  • множественные инфаркты;
  • частичная молярная беременность;
  • синцитиальные узлы;
  • хронические воспалительные процессы;
  • одиночная пупочная артерия;
  • отслойка плаценты;
  • оболочечное прикрепление пуповины;
  • плацентарная гемангиома;
  • плацентарные инфекции (плацентарная малярия);
  • инфекционный виллит;
  • многоплодная беременность;
  • хронический виллит неизвестной этиологии;
  • снижение экспрессии тиоредоксина, глутаредоксина.

Фетальные факторы (т. е. связанные с плодом):

  • маленький размер (50–70% новорожденных с МГВ, при соответствующем размере матери и этнической принадлежности)
  • хромосомные аномалии (трисомии 13, 18, 21, аутосомные делеции, однородительская дисомия;
  • генетические синдромы (синдром Блума, синдром Рассела-Сильвера, синдром Корнелии де Ланге, синдром Брахмана-де Ланге, синдром Мулибрея Нанизма, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Дубовица, синдром Секкеля, синдром Йохансона-Близзарда, синдром Фанкони, синдром Робертса и синдром де Санктиса — Каккьоне).
  • большинство врожденных аномалий (трахеопищеводный свищ, врожденный порок сердца, врожденная диафрагмальная грыжа, дефекты брюшной стенки, такие как омфалоцеле и гастрошизис, дефект нервной трубки, такие как анэнцефалия и аноректальная мальформация);
  • многоплодная беременность;
  • врожденные инфекции (TORCH, малярия, врожденная ВИЧ-инфекция, сифилис);
  • нарушения обмена веществ (агенезия поджелудочной железы, врожденное отсутствие островков Лангерганса, врожденная липодистрофия, галактоземия, гипофосфатазия, лепреконизм, фенилкетонурия плода, неонатальный сахарный диабет).

Рост плода зависит от различных гормонов, а именно: инсулина, гормонов щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. Эти гормоны способствуют развитию ребенка, и любое нарушение в их работе приводит к ЗВУР.

Генетические факторы

В связи с недавними достижениями в области молекулярной биологии и генетики, роль генов матери, плода и плаценты стала важной и в настоящее время считается причиной ЗВУР.1

Чем опасна для ребенка ЗВУР?

Задержка внутриутробного развития может приводить к таким последствиям:

  • внутриутробная гибель плода;
  • неонатальная смерть плода (вскоре после рождения);
  • асфиксия новорожденных;
  • гипотермия;
  • гипогликемия;
  • гипергликемия;
  • гипокальциемия;
  • полицитемия / гипервязкость крови / нейтропения;
  • персистирующая легочная гипертензия;
  • легочное кровотечение;
  • мекониальная аспирация;
  • бронхолегочная дисплазия (БЛД);
  • некротический энтероколит;
  • проблемы с почками;
  • иммунодефицит;
  • ретинопатия недоношенных;
  • анемия.

Дети с ЗВУР имеют склонность к плохому росту и развитию нервной системы в школьном и старшем возрасте. Они также более подвержены развитию заболеваний, характерных для взрослых людей, уже в младенчестве и юношестве.

Общие неврологические проблемы, наблюдаемые у этих детей, включают следующее:

  • более низкий уровень когнитивных способностей;
  • трудности в школе или необходимость специального образования;
  • серьезные двигательные и в меньшей степени неврологические дисфункции;
  • поведенческие проблемы (синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутизм);
  • отставание в росте;
  • пониженный уровень физической выносливости и работоспособности;
  • церебральный паралич;
  • низкая социальная компетентность;
  • плохая успеваемость;
  • более низкий уровень интеллекта;
  • плохое зрительно-моторное восприятие, моторная некомпетентность, проблемы с обучением чтению и математике.1

Дородовая диагностика и наблюдение при ЗВУР

Во время беременности размер плода можно оценить по-разному. Один из способов – измерение высоты стояния дна матки. Этот параметр в сантиметрах обычно соответствует количеству недель беременности после 20-й недели. Если измерение ниже ожидаемого, необходим ультразвук, чтобы оценить предполагаемый размер плода.

Другие диагностические процедуры могут включать следующее:

  • УЗИ. Является более точным методом оценки размера плода. Можно измерить голову и окружность живота ребенка и сравнить ее с диаграммой роста для оценки массы плода. Окружность живота плода является важным показателем питания ребенка.
  • Допплерометрия. Еще один способ оценки состояния плода после того, как ЗВУР была диагностирована – это разновидность ультразвукового исследования, которое дает возможность замерить кровообращения в матке и плаценте.
  • Прибавка в весе. Увеличение веса матери также может указывать на размер ребенка. Недостаточное увеличение веса матери при беременности может соответствовать маленькому размеру плода, но не всегда.

Контроль за внутриутробной задержкой развития зависит от серьезности отставания роста и от того, насколько рано возникла проблема. Как правило, чем меньше срок, на котором началась задержка развития, и чем больше ее степень, тем выше риск для плода.

Обычно, в добавление к УЗИ и допплерометрии, применяются и некоторые другие способы дородового наблюдения.

  • Подсчет шевелений плода. Отслеживание толчков и движений ребенка. Изменение количества или частоты может означать, что плод находится в состоянии стресса.
  • Нестрессовое тестирование. Тест, который отслеживает, учащается ли сердцебиение плода при его движении. Если да, то такой результат считают положительным.
  • Биофизический профиль плода. Исследование для оценки общего состояния ребенка, который включает в себя нестрессовый тест.3

Лечение во время беременности

Хотя изменить состояние внутриутробной задержки развития нельзя, некоторые процедуры могут помочь замедлить или минимизировать последствия.

Специфическое лечение будет определяться вашим врачом на основании:

  • протекания беременности, общего состояния здоровья и истории болезни;
  • степени заболевания;
  • вашей переносимости определенных медикаментов, процедур или методов лечения.

Лечение может включать в себя:

  • Питание. Некоторые исследования показали, что усиленное питание женщины может увеличить прибавку в весе и рост плода.
  • Постельный режим. Это может помочь улучшить кровообращение плода.
  • Роды. Если ЗВУР ставит под угрозу здоровье ребенка, может потребоваться раннее родоразрешение.3

Профилактика внутриутробной ЗВУР

Внутриутробная задержка развития может возникнуть, даже если у матери хорошее здоровье. Однако некоторые факторы увеличивают риски, это курение и плохое питание женщины во время беременности. Отказ от вредного образа жизни, правильная диета и дородовой уход помогают уменьшить вероятность ЗВУР. Раннее диагностирование может также улучшить результаты лечения.3

Что ожидать после родов?

Более медленное развития плода во время беременности – это не конец света, так как большинство детей с ЗВУР догоняют ровесников после рождения. В случае тяжелой внутриутробной задержки роста могут возникать осложнения подобные тем, с которыми сталкиваются недоношенные дети. Но такие дети также могут жить нормальной жизнью после 3-х летнего возраста. В то время как ЗВУР является состоянием, представляющим риски для ребенка, достижения в современной медицине и накопленные знания позволяют врачам решать большинство проблем, связанных с ним.7

Врожденные (или внутриутробные) пороки развития – тема тяжелая и, к сожалению, очень актуальная для нашей страны. Сложно даже представить, что чувствуют будущая мама и папа в тот момент, когда им сообщают, что их еще не родившийся малыш уже тяжело болен. Как семье принять непростое решение – сделать аборт или сохранить ребенку жизнь, зная заранее, что он будет «особенным»? Всегда ли в такой ситуации виновата наследственность? Почему мама, узнав о пороке ребенка, решает его родить, а после рождения обрекает малыша на одиночество в детском доме? Почему скрининг беременных не является 100%-ной гарантией того, что ребенок родится здоровым? Эта тема порождает миллион вопросов, ответить точно на которые вряд ли кто-то сможет. И тем не менее говорить об этом нужно и очень важно.

Тактика ведения беременности плода с ВПР

19 февраля в Городском центре репродукции человека (ГЦРЧ) состоялся круглый стол на тему «Тактика ведения беременности плода с ВПР», посвященный вопросам ранней диагностики внутриутробных пороков развития (ВПР) у детей. Главной целью мероприятия было – привлечь внимание общественности и медицинских работников к проблеме профилактики рождения детей с ВПР и наследственными заболеваниями, снижения инвалидизации и младенческой смертности.

Круглый стол стал диалоговой площадкой между врачами, которые диагностируют ВПР (акушер-гинекологами, специалистами УЗИ, генетиками), врачами, которые корректируют эти пороки после рождения ребенка, представителями НПО и родителями детей с особенностями развития.

В этом материале мы собрали самые важные пункты, которые были вынесены на обсуждение, все то, что обязательно нужно знать каждой беременной женщине и тем, кто только задумывается о материнстве.

Печальная статистика

Врожденные пороки развития – одна из главных причин летальных исходов в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности. В мировой структуре заболеваемости и смертности они занимают второе место. По данным ВОЗ, из-за врожденных пороков развития в течение первых четырех недель жизни в мире ежегодно умирает 276 тыс. детей. В 2017 году в Алматы родилось более 300 детей с ВПР, в 753 случаях были выявлены патологии беременности, из них у 276 женщин беременность была прервана по причине ВПР у плода, несовместимых с жизнью, и хромосомных патологий. На первом месте среди всех врожденных пороков развития находятся патологии со стороны сердечно- сосудистой системы.

Пренатальный скрининг – это не рекомендация, это необходимость!!!

Всем известно, что в период беременности каждая женщина должна пройти три этапа пренатального скрининга, или, говоря простыми словами, дородового обследования. Причем слово «должна» здесь стоит вовсе не случайно.

Каждый этап скрининга относится к определенному сроку беременности. Соблюдать это крайне важно. Потому что именно на этих неделях у ребенка происходит очередной этап развития, и при обследовании в срок врачу будет легче выявить ту или иную аномалию.

Но каждый ли специалист УЗИ сможет увидеть патологию развития? Вот что говорит об этом Виктория Олеговна ОГАЙ, заведующая отделением ультразвуковой диагностики Городского центра репродукции человека:

«Пренатальный скрининг в переводе с латинского означает «дородовое просеивание”. Это комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление пороков развития плода во время беременности, в которых участвуют все беременные женщины без исключения. Пренатальный скрининг считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов исследования.

Правила организации скрининга

Согласно Приказу МЗ РК №669 «О правилах организации скрининга”, на протяжении всей беременности проводятся три скрининговых исследования. И у каждого срока есть свои определенные задачи.

Во время первого скрининга (на 11–14-й неделе) уточняется срок беременности, определяется количество плодов, исключаются хромосомные аномалии и пороки развития. Второй скрининг проводится на 19–21-й неделе беременности – это основной скрининговый срок, когда плод уже имеет достаточно большие размеры, его органы и системы хорошо развиты и можно их детально рассмотреть при ультразвуковом исследовании. Также во время этого скрининга оцениваются расположение и строение плаценты, пуповины, количество околоплодной жидкости, состояние шейки матки.

Третий скрининг проводится на сроке 30-32 недели. Во время этого скрининга, помимо количества околоплодных вод и состояния плаценты, определяется положение плода и исключаются задержка развития и пороки, которые поздно манифестируют (чаще всего это патологии желудочно-кишечного тракта).

Все исследования нужно проходить вовремя и только у специалистов, которые прошли обучение по выявлению пороков развития у плода. Почему это важно? Потому что в случае обнаружения у плода порока, несовместимого с жизнью, женщина сможет вовремя прервать беременность. А если порок корригируемый, у нее будет время определиться со сроком и местом родоразрешения. Это очень важный вопрос».

Какие факторы могут привести к рождению ребенка с ВПР?

Понятие ВПР включает в себя множество различных диагнозов, а значит, и факторов, вызвавших тот или иной порок развития, тоже много. Но человеческий организм – самая большая загадка на земле, и, к сожалению, далеко не всегда врачи могут найти объективную причину врожденной патологии. Это ставит под вопрос эффективность мер профилактики ВПР. Однако специалисты утверждают: есть определенные факторы риска, исключив которые женщина значительно повышает свои шансы родить абсолютно здорового ребенка.

Надежда Викторовна ДЕМЧЕНКО, заведующая специализированной лабораторией с медико-генетической консультацией Городского центра репродукции человека:

«Существуют факторы, которые повышают риск развития врожденных пороков и наследственных заболеваний у детей. Это незапланированная беременность, возраст беременной женщины старше 37 лет, недостаточный медицинский контроль до зачатия, вирусные инфекции, прием лекарственных препаратов (особенно оказывающих тератогенное действие на плод), употребление алкоголя и курение, неполноценное питание до и в период беременности, наличие профессиональной вредности и т. д.».

В ГЦРЧ беременным можно бесплатно пройти обследование

Ни для кого не секрет, что Городской центр репродукции человека является одним из ведущих учреждений в Казахстане по выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода. На сегодняшний день ГЦРЧ оснащен самой современной аппаратурой и новейшими лабораторными реактивами, что значительно улучшило качество диагностики за последние несколько лет. А в 2015 году приказом Управления здравоохранения города Алматы на базе Городского центра репродукции человека был создан единый центр пренатального скрининга. За качественной диагностикой в центр приезжают пациенты со всего Казахстана. Однако не все знают, что при наличии показаний беременная женщина может пройти обследование в ГЦРЧ абсолютно бесплатно, в рамках ГОБМП.

Гаухар Джакашевна КОШКИМБАЕВА, главный врач Городского центра репродукции человека:

«Согласно Приказу МЗ РК №669, который был подписан 31 августа 2017 года, все женщины, которые состоят на учете по беременности, в рамках программы АПП (амбулаторно-поликлинической помощи), при наличии направления из женской консультации имеют право на бесплатное проведение медико-генетических исследований в Городском центре репродукции человека. Также все остальные женщины могут получить эти услуги на хозрасчетной основе».

Пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомных патологий

«В 2014 году у меня родился ребенок. Мальчик с синдромом Дауна. Это стало для нас с мужем полнейшей неожиданностью, потому что беременность была желанной и запланированной. Я соблюдала все рекомендации, принимала фолиевую кислоту, встала на учет в 6 недель, проходила вовремя все скрининги. Во время второго скрининга на 22-й неделе беременности у ребенка обнаружили гидронефроз почек. УЗИ в ГЦРЧ подтвердило диагноз. Было 4 консилиума. Консультация генетика. И мне сказали: «Не переживай. Подумаешь, гидронефроз. Родится, все пройдет”, – так начинается история Аллы ДЖАН-ША, директора фонда «Кун бала» (фонд, который поддерживает семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна). – Мы провели добровольный опрос среди 115 семей. И оказалось, что только 7% (8 семей) знали о диагнозе при беременности, у 7% (8 семей) был высокий риск синдрома Дауна, причем у 4 семей биопсия хориона показала отрицательный результат, подавляющее же число семей – 86% (99 семей) – не знали о наличии у ребенка синдрома».

К сожалению, как показывает практика, пренатальный скрининг не дает 100%-ной гарантии выявления хромосомной патологии, в частности синдрома Дауна. И не всегда в этом виноваты некачественные реактивы или недостаточная квалификация специалиста. Хромосомные патологии мутируют. Яркие признаки синдрома Дауна стираются и часто пропускаются при обследовании. Достоверные причины возникновения синдрома до сих пор изучены недостаточно. Распространено мнение, что такие дети рождаются у людей пьющих и ведущих аморальный образ жизни. Это большое заблуждение. Большинство семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, благополучные и здоровые. Также уходит в небытие утверждение, что хромосомные патологии чаще возникают у детей «возрастных» мам. Безусловно, с возрастом женщины риск родить ребенка с синдромом повышается, но сегодня примерно в половине случаев «даунята» рождаются у молодых, не достигнувших 30 лет, мам.

Неонатальная хирургия в Казахстане – нам есть кем гордиться!

Если с хромосомными патологиями нам похвастаться пока нечем, то в лечении корригируемых пороков в нашей стране определенно есть успехи. Еще несколько лет назад ребенок с врожденным пороком сердца или, например, с атрезией (отсутствием) пищевода был буквально приговорен. И помочь таким детям могли только зарубежные специалисты. Но сегодня все изменилось. Многие из тех патологий, что раньше считались неизлечимыми в Казахстане, теперь успешно оперируются отечественными врачами.

Николай Алексеевич ДЬЯЧЕНКО, заместитель главного врача Детской городской клинической больницы №1 г. Алматы, хирург:

«Летальность в хирургии всегда была и всегда будет. Как бы хорошо мы ни оперировали и ни вели пациента в послеоперационном периоде. Но могу сказать, что у нас уменьшилась летальность от врожденных пороков развития. Прежде всего это связано с ранней диагностикой ВПР. Мы принимаем детей достаточно обследованных, и мы заранее готовы к этой патологии.

Малоинвазивные методы исследования

Кроме того, стоит отметить развитие (и в нашей клинике в частности) малоинвазивных методов исследования. Мы часто оперируем детей с помощью эндоскопической аппаратуры, в том числе и такие сложные пороки развития, как атрезия пищевода. С помощью микрохирургической техники оперируем врожденные пороки центральной нервной системы. Проводим эндоскопические операции при окклюзивной гидроцефалии врожденного генеза. Для нас это стало уже рутинной практикой.

Очень важно и анестезиологическое обеспечение. Чем короче наркоз, тем легче вывести пациента из тяжелого состояния в послеоперационный период. Хирург – это человек, который вынужден оперировать. И он будет оперировать в любой ситуации. Вопрос в том, как будет проведено обезболивание.

И конечно, важна подготовка кадров. Можно иметь первоклассную технику, но ведь нужны еще голова и руки. Наша клиника в этом направлении работает постоянно. И что касается неонатальной хирургии (в том числе абдоминальная хирургия, нейрохирургия и т. д.), в нашей клинике летальность в этой области снизилась значительно».

Кайрат Ниеталиевич КУАТБЕКОВ, заведующий отделением детской кардиохирургии Центра перинатологии и детской кардиохирургии:

«Кардиохирургия новорожденных – это молодая наука для Казахстана

Я не могу сказать, что мы уже вышли на мировой уровень, но тем не менее сделано очень многое. Конечно, у нас достаточно высокий процент летальности. Но мы оперируем критические пороки сердца. При определенных диагнозах вообще показано прерывание беременности на ранних сроках, и мы объясняем это родителям. Некоторым детям в течение жизни придется провести 3–4 операции, но в итоге к 45–50 годам они все равно будут нуждаться в пересадке сердца. Настолько это сложные патологии.

Летальность здесь всегда будет выше, но радует то, что с каждым годом она заметно снижается».

Дети с врожденными пороками развития появлялись на свет во все времена, и пока нет надежды на то, что когда-нибудь эта проблема будет решена радикально. Но мы можем сделать все, что от нас зависит, и повлиять на снижение риска рождения детей с ВПР. Для этого нужно запомнить простые истины:

  • беременность должна быть запланированной;
  • до наступления беременности ОБА родителя должны пройти тщательное обследование организма;
  • в период беременности НЕ пренебрегайте рекомендациями врача и НЕ пропускайте скрининг.

И пожалуй, самая печальная тема, которая поднималась на мероприятии, – решение родителей «оставлять или не оставлять ребенка». Все, что зависит от врачей, – это максимальное информирование родителей о последствиях их решения. Все остальное зависит только от мамы и папы. Готовы ли они будут принять ребенка с особенностями и готовы ли они бороться за его жизнь, осознавая все риски?

Специально для этого по итогам круглого стола было решено создать общественный совет при ГЦРЧ, куда войдут врачи и пациентские организации. В рамках совета будет проводиться ряд совместных мероприятий для населения. Ведь только объединив свои усилия, мы сможем делать продуктивные шаги в решении непростых вопросов, касающихся врожденных пороков развития у детей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *