Инвазивный метод

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика1 делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

1Пренатальная диагностика (pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2Хорион — это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

В учебнике «Геоинформатика» (2005 г.) дается определение ИПД «… ИПД — это система базовых пространственных данных и метаданных, организационных структур, механизмов правового регулирования, методической базы, технологий и технических средств, обеспечивающая широкий доступ и эффективное использование пространственных данных гражданами, организациями и органами власти».

Так, по результатам многолетних практик разработок концепций и реализаций национальных ИПД, выделяют основные составляющие :

1. Базовая пространственная информация;

2. Стандартизация пространственных данных;

3. Базы метаданных и механизмы обмена данными.

Кроме вышеперечисленных составляющих, в некоторых национальных ИПД выделяют четвертый компонент — институциональную основу. Это институции, органы, механизмы координации, службы, обеспечивающие ее проектирование и реализацию.

Характеристика Критерии отбора Особенности Ответственные за обеспечение/исполнение
Базовая пространственная информация Набор базовых, основных ,наиболее необходимых слоёв или групп слоёв в ГИС: геодезическая основа, рельеф, гидрографическая и транспортная сеть, административные границы +цифровые ортоизображения , населённые пункты, землепользование и др (по необходимости) · Потребность потенциальных пользователей – государственных и коммерческих организаций, а также частных граждан · Исходи из наличия готовых цифровых данных · Вопрос государственной национальной безопасности · Определённый уровень пространственного разрешения · Минимальное атрибутивное описание · Данные покрывают всё территорию без пробелов, топологическая согласованность · Общедоступность, но возможны исключения · Строгое соответствие стандартам Государственные специальные ведомства по картографии и геодезии

Перечень слоев для каждой ИПД может быть различен. Он определяется на этапе проектирования ИПД, исходя из наличия уже готовых базовых слоев, а в случае их отсутствия — стоимости выполнения работ по созданию данных слоев базового набора пространственных данных.


Страна слои Базовые пространственные объекты по ГОСТ Р 53339-2009
Российская ИПД 1. адреса и координаты 2. границы 3. данные наук о Земле 4. здания и сооружения 5. гидрографическая сеть 6. поверхностные воды 7. кадастр 8. картография 9. климатология и метеорология 10. населённые пункты 11. океанология 12. рельеф 13. сельское хозяйство 14. транспортная сеть 15. флора и фауна 16. геодезическая основа — геодезические пункты; -единицы территориального деления; — объекты кадастрового деления территории; — земельные участки; — лесные кварталы; — поверхностные водные объекты; — объекты транспортной сети; — особо охраняемые природные объекты; — территории, создание и предоставление пространственных данных которых регламентировано в законодательстве Российской Федерации требованиями к государственной тайне; — строения (здания).
Азиатско-Тихоокеанская ИПД 1. геодезическая основа 2. рельеф 3. гидрографическая сеть 4. транспортные коммуникации 5. население 6. географические названия 7. растительность 8. природные катастрофы 9. административные границы 10. использование земель
Австрало-Новозеландская ИПД 1. геодезическая сеть 2. рельеф 3. транспортная сеть 4. административное деление 5. земельный кадастр 6. природная среда

На основании данной таблицы, мы можем сделать вывод о том что рельеф, транспортная и геодезическая сеть обязательно присутствуют в ИПД различных стран , а так же мы видим что в России присутствуют не все слои в соответствии с ГОСТ Р 53339-2009.

Стандартизация пространственных данных

Любой стандарт строится как часть более общей системы и тщательно согласовывается с иными стандартами, включенными в данную систему. К разработке стандарта привлекают широкий круг специалистов.

Базы метаданных и механизмы обмена данными . Метаданные — структурированные данные, представляющие собой характеристики описываемых сущностей для целей их идентификации, поиска, оценки, управления ими.

Существуют стандарты, устанавливающие требования к составу (набору) элементов метаданных. Универсальный набор метаданных содержит так называемое Дублинское ядро (Dublin Core) — применимый для любых информационных ресурсов международный стандарт ИСО 15836. ISO 15836:2003 Information and documentation — The Dublin Core metadata element set.

Задача Дублинского ядра состоит в том, чтобы поддержать широкий поиск информации по небольшому количеству обще используемых элементов описания ресурсов.

Дублинское ядро содержит набор из 15 элементов описания информации:

1. Заголовок (Title) — название ресурса.

2. Автор (Creator) — создатель (персона, организация, служба), несущий первичную ответственность за создание содержания ресурса.

3. Предмет (Subject) — тема, которая обычно выражается при помощи ключевых слов, ключевых фраз или классификационных кодов, которые описывают тему ресурса.

4. Описание (Description)- изложение содержания ресурса.

5. Издатель (Publisher) — физическое или юридическое лицо, ответственное за публикацию ресурса, ввод его в обращение.

6. Соисполнитель (Contributor) — кто-либо, кроме издателя, внесший значительный вклад в публикацию ресурса.

7. Дата (Data) — дата, связанная с событием в жизненном цикле ресурса.

8. Тип ресурса (Type) — категория (жанр) содержимого ресурса.

9. Формат (Format) — размер или продолжительность ресурса, материал или физический носитель ресурса, программное, техническое обеспечение и другое оборудование, необходимое для воспроизведения или работы с ресурсом.

10. Идентификатор ресурса (Identifier) — текстовое или цифровое уникальное обозначение ресурса, однозначная ссылка на ресурс в пределах данного контекста.

11. Источник (Source) — ссылка на ресурс, из которого целиком или частично извлечен настоящий ресурс

12. Язык (Language) — язык интеллектуального содержания ресурса.

13. Связи (Relation) — отношение, ссылка на родственный ресурс.

14. Охват (Coverage) — пространственные и временные характеристики интеллектуального содержимого ресурса.

15. Права (Rights) — право на копирование и использование информации данного источника (положение о правовых нормах, регулирующих функционирование ресурса, или ссылка на службу, предоставляющую эту информацию).

1.5. Назначение ИПД

ИПД в зависимости от уровня ее создания может быть национальной или региональной, а также локальной, отраслевой или корпоративной. Однако основное внимание сейчас уделяется государственным ИПД, а в больших по территории странах и региональным, которые создаются в качестве узлов общей национальной ИПД. Наличие национальной ИПД, помимо прямых выгод, придает государству дополнительный статус, свидетельствующий об успехах в географическом изучении страны.

Цели создания ИПД РФ:

Ø повышение качества и эффективности государственной власти и муниципального управления

Ø доступ граждан к государственным и муниципальным ресурсам

Ø содействие экономическому развитию Государства посредством полной, актуальной и достоверной информации о потенциальных объектах инвестиции

Ø снижение бюджетных расходов на производство пространственных данных за счёт исключения дублирования работ по производству пространственных данных

Ø стимулирование инвестиций в сферу создания пространственных данных

ИПД должна способствовать расширению использования геопространственных данных общественностью и частным сектором в таких областях, как транспорт, социальное развитие, сельское хозяйство, действия в чрезвычайных ситуациях, природопользование и информационные технологии; содействовать исключению ненужного дублирования усилий и обеспечения эффективного и экономически оправданного управления ресурсами федеральных, региональных, местных органов власти.

1.6. Геопортал ИПД

Для доступа к ИПД используются геопорталы. Геопортал ИПД — портал для доступа к распределенным геоинформационным ресурсам, поддерживающий функции поиска пространственных данных, геосервисов и приложений по метаданным, а также визуализации данных, их загрузки, трансформирования, удаленного вызова сервисов и других функций в соответствии с назначением геопортала.

Как указывалось выше, сообразно уровням ИПД, геопорталы принято делить на национальные, региональные и локальные. Среди них особое место занимают национальные геопорталы; они играют ту же роль, какую играли и продолжают играть национальные атласы в бумажном или электронном исполнении, роль атрибута государственности, «фасада» нации, свидетельства успехов в географическом изучении страны, свода ее национальных информационных ресурсов в части пространственных данных.

Выделяют функциональные возможности геопорталов, объединенные в группы, согласно директиве INSPIRE:

· поисковые сервисы, позволяющие искать наборы пространственных данных и геосервисы на основе соответствующих метаданных и отображать содержание метаданных.

· сервисы визуализации, представляющие, как минимум , возможности просмотра данных , навигации по изображениям, их скроллинга, масштабирования и графического оверлея данных, а так же отображение легенд карт и соответствующей информации , содержащейся в метаданных.

· Сервисы для скачивания информации, позволяющие копировать наборы пространственных данных или их фрагменты и, по возможности, обеспечивающие прямой доступ к данным

· Сервисы преобразования данных , дающие возможность трансформировать наборы пространственных данных с целью обеспечения их интероперабельности

· Сервисы для вызова других (удалённых)сервисов.

Перечень может быть расширен, например, функциями поддержки стандартов и управления метаданными и др.

Поиск пространственных данных по метаданным образует ядро группы функций поиска. Геопортал должен обеспечивать поиск пространственных данных по ключевым словам, классификаторам данных и геоинформационных услуг (геосервисов), названиям уполномоченных органов, критериям качества и достоверности данных, географическому положению, в соответствии с условиями доступа и использования данных, а также по правилам реализации.

Почти все геопорталы обеспечивают возможность простого (быстрого) поиска, обычно по географическому названию и/или ключевому слову из перечня тем, заданных пользователем или выбираемых им из выпадающего списка или тезауруса. Расширенный поиск, включающий возможности простого поиска, позволяет искать данные по их пространственно-временным характеристикам. Временной интервал (охват), в котором локализованы данные, может быть задан периодом времени или глубиной ретроспективы. Поиск по пространственному охвату (экстенту) реализован, помимо указания географического названия, путем задания числовых значений географических координат углов ограничивающего прямоугольника или по ограничивающей рамке в окне поиска по картографическому изображению.

Минимальный набор визуализационных функций включает собственно визуализацию данных (необязательно картографическую), навигацию по изображению, скроллинг, масштабирование, графическое наложение (оверлей) слоев изображения, отображение легенд.

Ядро системы управления метаданными — служба каталогов, обычно обеспечивающая онлайновую регистрацию данных пользователя в виде их метаописаний. Возможен другой вариант, когда подготовка метаданных ведется с использованием оффлайновых программных средств с последующим их импортом службой каталогов. Просмотр метаданных предполагает вывод на экран списка найденных ресурсов, отсортированных по релевантности, датам, пространственному охвату и снабженных дополнительными характеристиками (например, платный/бесплатный), а также просмотр выбранного элемента списка с той или иной степенью полноты вплоть до выдачи полного текста метаданных ресурса. Геопортал может поддерживать подготовку и отображение пространственных метаданных в нескольких стандартах.

Пример: Геопортал ИПД РФ

В каталоге мы можем наблюдать следующие моменты:

В строке «тип» мы нам предлагается:

В строке «вид цифровых данных»:

В строке «масштаб»:

В строке «категория по ИСО-Р»

Таким образом, пользователь видит весь спектр предлагаемых данных.

Если же пользователь уже определился -что ему конкретно необходимо-то на этот случай существует поиск, в котором так же можно придать некоторую конкретику.

Изучив Геопортал ИПД РФ , можно заметить , что не все предложенные пункты содержат под собой информацию. Наполнение Геопортала продолжается по сей день.

Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.
Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор. И даже если хромосомные аномалии выявлены, излечить их во время беременности или после рождения малыш невозможно, поэтому необходимо решить вопрос с беременностью – врачи предлагают два варианта: прерывание беременности или ее продление, и дают вам время подумать готовы ли вы к рождению малыша с хромосомными аномалиями.
Одной из самых известных и часто встречающихся хромосомных аномалий является трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна. Его пренатальная диагностика (еще во время беременности) стала возможной недавно, при этом очень быстро неинвазивные признаки синдрома Дауна стали определять на скриннинговых исследованиях беременных в разные сроки беременности – обычно в первом и втором триместре. Хотя маркеры, которые повышаются в анализах крови при синдроме Дауна, известны давно, исследовать их у женщин стали в последние 10-15 лет.
Сегодня для «грубой» диагностики используют исследование крови на альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Кроме того, за годы исследований детей с синдромом Дауна, внутриутробно были выявлены ряд косвенных признаков на УЗИ, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. Но, всегда стоит помнить, что ни данные УЗИ, ни анализ крови на гормоны не могут с точностью до 100% подтверждать или опровергать наличие больного ребенка. Только исследование клеток ребенка и определение их кариотипа (хромосомный набор) помогают поставить точный диагноз.

Что это такое?
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, характеризующаяся появлением лишней хромосомы в 21 паре. Возникает порок с частотой примерно один случай на 800-1000 родов, тогда на свет появляются малыши с этой болезнью. При клеточном делении в результате каких-либо проблем происходит нарушение в расхождении хромосом, и клетки получают лишний набор генетического материала. В зависимости от того, все клетки полностью имеют лишнюю хромосому, или у части клеток нормальный набор генетического материала, будут проявляться различные признаки нездоровья.
У таких детей часто выявляют нарушения интеллекта, но степени его нарушения разнятся от совсем незначительного и едва заметного, до достаточно тяжелого с трудным обучением и необходимостью постороннего ухода. Из проблем с соматическим здоровьем часто отмечают пороки сердца или почек, нарушения осанки и проблемы со скелетом и мышечным тонусом, плоскостопие и неврологические проблемы. По внешнему виду дети также отличаются от сверстников, у них специфические лица и особенности характера. Считается, что с возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет из-за накопления груза мутаций.
Солнечные детки.
Очень часто этих детишек называют «солнечными детьми» и это совершенно правильное определение. За счет синдрома у них формируются особые черты характера и мироощущение. Это улыбчивые, веселые и добрые дети, они не помнят зла. Они очень ласковы, очень привязаны к родителям и другим членам семьи, не обидчивы, хотя отношение окружающего общества порой настолько неприветливо и агрессивно, что тяжело понять обычных людей. Такие дети требуют от родителей внимания и заботы к себе, но они зачастую не могут полноценно сами себя обслуживать и требуют постоянного ухода. Особую сложность представляет порок сердца и проблемы почек, из-за которых они живут не так долго как обычные люди.
Исследование на данный синдром.
Сегодня стало возможным проведение скриннингового исследования на данный синдром, с дальнейшим прерыванием беременности по желанию родителей и медицинским показаниям. Однако, принять решение о прерывании беременности в случае синдрома Дауна – это решение только самой матери и ее семьи, также как проведение после общих тестов инвазивной диагностики.
Сегодня во время беременности скриннинговое исследование на обнаружение синдрома предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование «тройной тест», по отклонениям в котором можно заподозрить неладное и выявить не только данный синдром, но и другие. Проводят анализ крови на уровни ХГЧ, который выделяет плацента, уровни АФП (которые выделяет плод) и эстриол (выделяется в плодной части плаценты). Показатели могут быть повышены и понижены не только из-за генетических отклонений. Поэтому, проводить анализ и оценку необходимо только профессионалам. Дополняют это исследование данными ультразвукового исследования.
Ультразвуковые признаки синдрома Дауна.
Не смотря на то, что по УЗИ выявляют специфические признаки синдрома Дауна, их также нельзя считать достоверными на 100%, так как они могут быть ошибкой врача, дефектами и помехами аппарата, либо могут быть индивидуальной особенностью развития абсолютно здорового малыша. Одними из признаков синдрома могут быть расширение области воротникового пространства у плода и нарушении визуализации костей носа. Выявить эти признаки можно в сроки от 11 до 14 недель. В дальнейшем эти данные утрачивают какую-либо диагностическую ценность.
По данным УЗИ при подозрении на синдром Дауна воротниковое пространство превышает 3 мм, но это может быть и ошибочным, если срок неточен или есть какие-либо особенности развития плода. Носовые кости при подозрении на синдром не визуализируются или гораздо короче, чем в норме. Но все эти признаки сложны в определении размеров и визуализации, малыш может при исследовании находиться в матке таким образом, что понять что-либо и точно измерить будет сложно. Проводить подобное исследование нужно только высококвалифицированному врачу, чтобы исключать ошибки.
Генетическое исследование.
Это исследование показано женщинам в возрасте после 35 лет при плохом тройном тесте и выявленным нарушениям по данным УЗИ. Тогда решением генетика и консилиума врачей будет предложено проведение инвазивных процедур – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Это позволит взять кусочек тканей плода и изучить его хромосомный набор. Процедура сопряжена с определенным риском – ведь нужно проникновение в полость матки особой иглой и забор материала. Риск выкидыша при таком исследовании составляет 1-2%, может быть кровотечение, травма плода и т.д. Поэтому, решение о проведении данного исследования принимает сама мать – хочет ли она выяснить это точно или нет.
Есть данные статистики о том, что из тысячи женщин, сдающих тест на уровень гормонов, выявляются те или иные отклонения примерно у пятидесяти при проведении дальнейших исследований диагноз может подтвердиться только у одной-двух. А сами анализы и исследования проводят в сроке 14 недель, когда плод уже достаточно большой, он уже вполне сформирован. Проведение процедур может прервать беременность, даже если с малышом все нормально. В ранние сроки, с 11 до 13 недель, врачи могут предложить проведение двойного теста, но он диагностически не показателен.
Если выявили?
О видах диагностики и исследованиях при подозрении на синдром Дауна и дальнейшем проведении инвазивных процедур понятно, но если все процедуры пройдены, результат положительный и диагноз подтвердился, что делать? В любом случае – груз принятия решения ложится на женщину и ее семью, врачи не имеют права отказать вам как в прерывании беременности, так и в ее продолжении. Они могут предложить прерывание, но не настаивать на нем. В дальнейшем, если принято решение о прерывании беременности, женщину быстро обследуют и проводят аборт по медицинским показаниям с дальнейшим наблюдением и обследованием женщины, а также тщательным генетическим исследованием абортивного материала.
Если же мама сохраняет беременность и вынашивает малыша, за ее состоянием здоровья тщательно наблюдают – при синдроме Дауна беременность может быть сопряжена со сложностями, может быть угроза прерывания беременности, маловодие или многоводие, плацента может стареть раньше срока. Это может привести к тому, что беременность прервется ранее срока. И малыш может быть еще и недоношенным, что существенно осложнит его состояние. Поэтому таких женщин зачастую кладут в стационар на сохранение и подробное наблюдение, проводят корректирующую терапию, а в поздние сроки беременности выясняют, есть ли порок сердца у плода, и какой он, можно ли провести коррекцию сразу после рождении или с ним некоторое время можно будет жить, пока малыш не окрепнет. Конечно, малыш с таким синдромом будет отличаться от обычных новорожденных, но он может стать вашей отрадой и счастьем всей вашей жизни. Поэтому, даже если такое произошло – не стоит сразу же решаться на аборт, нужно подумать!
Особые обследования беременных — хромосомные патологии. https://www.stranamam.ru/article/6054171/

В последнее время отмечается небольшое увеличение рождаемости и как это не прискорбно звучит, но количество различных врожденных патологий также увеличивается. Не смотря на то, что по статистике всего 5% новорожденных имеют те или иные патологии. На самом деле эта цифра с каждым годом увеличивается, но чтобы не сеять панику среди населения настоящие данные не озвучиваются. Для осуществления контроля над развитием будущего ребенка существует несколько диагностических мероприятий, одним из которых является внутриутробная диагностика.

Это достаточно важный этап, так как дает возможность вовремя принять экстренные меры при обнаружении тех или иных патологий плода. Некоторые из них можно исправить (при своевременном обнаружении), а некоторые требуют применения более радикальных мер. Но такие решения полностью ложатся на плечи родителей.

Пренатальная диагностика

Комплекс мероприятий, способствующих контролю развития плода в утробе матери называется пренатальной диагностикой. Данная диагностика способствует своевременному выявлению у будущего ребенка таких аномалий в развитии:

  1. Хромосомные заболевания (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и так далее);
  2. Пороки сердца;
  3. Нарушения в формировании и развитии ОДА (опорно-двигательного аппарата);
  4. Неправильное формирование головного мозга у плода.

Некоторые из данных заболеваний не просто опасны и предполагают рождение ребенка инвалида, но и несут прямую угрозу жизни будущего малыша. Многие дети не доживают даже до 7 лет. Именно поэтому данная диагностика имеет такое большое значение. Выявление проблемы на ранних сроках беременности дает возможность родителям сделать выбор: прервать беременность или идти дальше. Возможно, это звучит достаточно жестко, но лучше прервать беременность, тем самым обезопасив будущего больного ребенка от мучений и невыносимой постоянной боли.

Но есть и менее опасные заболевания, определяемые в процессе пренатального исследования:

  • Нарушения обмена жиров;
  • Врожденный сахарный диабет 1 типа;
  • Ишемия.

С данными проблемами можно и нужно бороться, самое главное – вовремя их выявить, именно этому и способствует данное исследование.

Пренатальная диагностика плода

В основном диагностика этого типа назначается в определенных случаях, то есть когда у пациента есть ряд показаний, указывающих на возможные отклонения в развитии и формировании будущего ребенка. К таким показаниям относятся:

  1. Возраст женщины от 35 лет;
  2. В семье уже рождался ребенок с генетическими патологиями, например: синдромом Дауна;
  3. Дефекты родительских хромосом;
  4. Наследственные заболевания в семье;
  5. Облучение, которому подвергался один из родителей, например, во время онкологических заболеваний;
  6. Проживание в экологически неблагоприятных регионах или работающих на вредных производствах;
  7. Наличие фрагильной Х-хромосомы и другие патологические состояния, как у самой матери, так и у близких родственников (бабушка, дедушка).

Данная диагностика состоит из нескольких мероприятий, какое именно исследование назначать в том или ином случае решает врач гинеколог и генетик.

Гинекологические заболевания будущей мамы также могут выступать показателями для проведения пренатальной диагностики. Особенно если это хронические проблемы. Стоит отметить, что любой вид данного исследования является безопасным и для беременной женщины и для плода. Существует 2 метода пренатальной диагностики: прямой и непрямой тип.

Непрямые методы пренатальной диагностики

Этот метод не предусматривает непосредственно исследование плода. Непрямое обследование предполагает контроль над состоянием будущей матери при помощи:

  • Акушерских и гинекологических исследований;
  • Обследования медицинского и генетического типа;
  • Серологические исследования;
  • Биохимические тесты;
  • Бактериологические исследования.

Пренатальный скрининг – это целый комплекс мероприятий, осуществляемых в лабораторных условиях и при помощи определенной аппаратуры. Относительно аппаратного исследования это – ультразвуковое обследование. Скрининг дает возможность определить потенциальный риск для плода у женщин из разных групп.

При непрямой диагностике исследуются маркерные эмбриональные белки, АФП, ХГЧ, свободный эстрадиол и так далее. Кроме этого врач генетик задает ряд вопросов, касающихся всех близких членов семьи, а также нескольких поколений. Например, может прозвучать вопрос: чем болела бабушка или дедушка. Были ли случаи внезапного прерывания беременности или рождения детей с генетическими патологиями и так далее.

Анализы крови, мочи, и ультразвуковое исследование также относятся к непрямым методам пренатальной диагностики. Эти мероприятия также важны, как и прямые методы диагностики. Они помогаю определить состояние будущей мамы и возможные риски для развития плода. Если показания достаточно серьезные, состояние женщины вызывает опасение и есть предпосылки предполагать наличие серьезных патологий у ребенка – применяют прямые методы диагностики.

Прямые методы пренатальной диагностики

Прямые методы предусматривают наблюдение непосредственно за плодом и делятся на несколько видов: инвазивные и неинвазивные методы исследований. Ко второму варианту данной диагностики также относится УЗИ и другие исследования, не предусматривающие забора клеток плода или эмбриона.

Инвазивная пренатальная диагностика включает ряд определенных мероприятий, применяемых как в комплексе, так и по отдельности (в отдельных случаях). Данный метод требуется для достаточно глубокого анализа и предусматривает забор:

  1. крови пуповины;
  2. околоплодных вод;
  3. биопсию хориона.

На ранних сроках беременности на анализ берутся клетки эмбриона, а на поздних – плода. Данный забор проводится методом ввода специальной иглы в полость матки, а контролируют процесс при помощи аппарата УЗИ.

Данный тип диагностики предусматривает определенную подготовку. В первую очередь беременной женщине назначается ряд анализов:

  • Мазок на флору;
  • Анализ крови на гепатиты;
  • Анализ на СПИД;
  • Реакцию Вассермана.

Кроме того, за пару дней до диагностики рекомендован прием препаратов спазмолитического действия. Это способствует расслаблению мышц матки и максимально снижает риск преждевременных родов. Неинвазивный метод диагностики никакой специальной подготовки не требует.

Неинвазивная пренатальная диагностика предусматривает проведение двойного и тройного теста. Первый делается на сроке 11 – 13 недель, второй на 16 – 20 неделе. При двойном тесте делается анализ крови на ХГЧ, у беременной забирается плазменный протеин. При тройном тесте определению подлежит уровень альфа-фетапротеина и эстриола.

Также неинвазивная диагностика включает ультразвуковое исследование:

  • плаценты;
  • оболочек;
  • плода.

Кроме этого делается пренатальный ДОТ-тест, проводится сортинг фетальных клеток и скрининг материнской сыворотки.

Диагностика такого типа дает возможность вынашивать и рожать здоровых детей даже тем парам, которые ранее не решались на такой шаг, так как были риски возникновения наследственных патологий. Следует отметить, что не все женщины, входящие в группу риска рожают детей с определенными патологиями развития.

На это влияет множество факторов и достаточно часто дети с различными врожденными заболеваниями рождаются даже в семьях не входящих в группу риска. Поэтому некоторые специалисты рекомендуют проводить пренатальный скрининг всем женщинам, не зависимо от возраста и состояния в группе повышенного риска.

Инвазивная диагностика представляет собой методы исследований при беременности, которые позволяют диагностировать наследственные, иммунодифицитные и многие другие патологии еще до рождения ребенка. Это диагностические методы, основанные на анализе биологического материала (им может быть околоплодные воды, плацента и многое другое).

Показания к исследованию

Исследованиями этого типа занимается генетик и акушер-гинеколог. Инвазивная диагностика бывает нескольких видов в зависимости от срока беременности и других факторов.

Данные мероприятия рекомендуется в нескольких ситуациях. Например, если:

  • Женщине уже исполнилось более 35 лет. В этом случае врачи часто подозревают возможное развитие синдрома Дауна у плода. Согласно статистическим данным, при рождении ребенка после 35 лет вероятность такого диагноза составляет порядка 30%. Также есть риск развития других хромосомных заболеваний.
  • У пациентки уже есть ребенок, который страдает от хромосомных патологий, врожденных пороков и прочих заболеваний (включая синдром Дауна).
  • При ультразвуковом исследовании у врача появились подозрения, и он опасается, что будущий ребенок может страдать от болезней хромосомного типа.
  • У одного из супругов была диагностирована хромосомная перестройка, наследственное заболевание.
  • Речь идет о кровнородственном браке, в котором был зачат ребенок.
  • У пациентки ранее были случаи самопроизвольных выкидышей или дети были мертворожденными.
  • Установлено наличие вредного воздействия окружающей среды на организм беременной женщины.
  • Пациентка принимала препараты эмбриотоксической группы на раннем сроке беременности.
  • У матери и плода была диагностирована резус-несовместимость.

Инвазивная диагностика при беременности не проводится, если есть подозрения, что данная процедура может спровоцировать выкидыш. Также подобные мероприятия запрещены, если у пациентки воспалена шейка матки, влагалище или кожные покровы брюшной полости.

Когда делать

Существует определенная классификация процедур, которые выполняются в разные периоды беременности:

Название процедуры Благоприятный период для проведения (на каких неделях беременности) Триместр беременности
Биопсия ворсин хориона (Хорионбиопсия) 8 – 12 I
Амниоцентез 8 – 12 (если есть риск выкидыша, то процедура проводится на 17 – 22 неделе II триместра или на 34 неделе) I
Амниоскопия Начиная с 17 и до родов II
Плацентоцентез 18 – 22 II
Кордоцентез 18 II
Фетоскопия 18 – 24 II

Стоит отметить, что инвазивные исследования не выполняется в III триместре. В этот период слишком высока вероятность того, что будут спровоцированы преждевременные роды. Однако в сложных ситуациях допускается выполнение амниоскопии и некоторых других процедур.

Что определяют

Инвазивная диагностика представляет собой несколько видов исследований. Их показатели зависят от конкретного мероприятия:

  • Хорионбиопсия. Для этого исследования необходимо взять несколько ворсинок хориона (одного из слоев зародышевой оболочки) с использованием ультразвука. Данная процедура позволяет посчитать количество хромосом в клетках плода. Если этот показатель не превышает нормы, то с вероятностью в 99% можно исключить хромосомные заболевания у ребенка. Также при выполнении хорионбиопсии удается выявить еще около 100 различных патологий наследственного типа. Например, это может быть гемофилия, синдром Тернера, муковисцидоз и многое другое.
  • Плацентоцентез. В этом случае производится забор клеток плаценты, после чего специалист изучает генетическую и хромосомную структуру этого материала. При плацентоцентезе удается получить те же данные, что и при хорионбиопсии, однако процедуру можно выполнить на более позднем сроке беременности.
  • Амниоцентез. Данная процедура представляет собой пункцию околоплодного пузыря. Для исследований врач должен сделать забор небольшого объема околоплодных вод. Исследование этого типа позволяет получать значительно больше данных, чем в первых двух случаях. Помимо оценки рисков наличия у плода генного или хромосомного заболевания данная процедура также позволяет получить информацию о вероятных проблемах с обменов веществ и других патологиях. Например, при помощи данной процедуры можно оценить насколько развились легкие у плода, нет ли у него гипоксии. Также данное исследование позволяет опровергнуть или подтвердить наличие резус-конфликта.
  • Кордоцентез. Данное исследование подразумевает пункцию сосудов пуповины, то есть выполняется забор пуповинной крови. Подобное мероприятие позволяет произвести все необходимые анализы. То есть врач сможет оценить уровень гормонов, показатели биохимии. Также при кордоцентезе можно установит, не страдает ли плод от инфекционного или иммунного заболевания. Также, как и другие процедуры данное исследование позволяет оценить вероятность развития генного или хромосомного заболевания.
  • Фетоскопия. Это процедура, при которой плод исследуется напрямую при помощи тонкого эндоскопа. В этом случае специалист может также взять кровь на анализ и небольшой участок кожного покрова плода для последующих исследований. Данный метод применяется самым последним среди всех возможных генетических исследований. Он помогает получить все необходимые данные.

Чаще всего исследования этого типа выполняются при подозрении на наличие у плода синдрома Дауна. Эта тяжелая патология врожденного типа характеризуется умственной отсталостью, проблемами с иммунитетом.

Также при данном заболевании могут наблюдаться проблемы с сердечно-сосудистым аппаратом и многие другие патологические состояния. При синдроме Дауна врач обнаруживает лишнюю, 21-ю хромосому.

Подготовка

Инвазивная диагностика при беременности вызывает беспокойство у многих женщин. На самом деле сегодня существуют более современные исследования неинвазивного типа. Однако иногда может потребоваться непосредственный доступ к околоплодной жидкости или даже самому плоду.

Нужно понимать, что инвазивные исследования проводятся далеко не всегда. Если есть риск навредить будущему ребенку, то гинеколог не станет назначать данной процедуры. Если говорить о подготовительных мероприятиях, то прежде всего врачи рекомендуют не доводить себя до нервного состояния, читая в интернете страшные истории и том, как проводятся исследования.

Если необходимо получить исчерпывающую информацию о процедуре, то стоит поговорить с лечащим врачом или получить все необходимые данные на профильных, медицинских сайтах. Каждая ситуация индивидуальна.

Перед началом исследований необходимо сделать УЗИ и сдать требующиеся анализы. Врач должен убедиться, что у беременной женщины нет скрытых инфекций. Также подобные процедуры позволят выявить наличие многоплодия и оценить жизнеспособность плода. Гинеколог-акушер должен точно установить срок беременности. После этого он назначит конкретное исследование.

За 4-5 дней до процедуры необходимо полностью отказаться от употребления ацетилсалициловой кислоты (аспирина) и любых аналогов этого средства. Дело в том, что препарат разжижает кровь, что может негативно сказаться на качестве проведения обследования.

Также за 24 часа до мероприятия нужно перестать принимать антикоагулянты (препараты, которые относятся к категории низкомолекулярных гепаринов). Такие средства снижают уровень свертываемости крови. Из-за этого во время процедуры может возникнуть кровотечение.

Дополнительные рекомендации о подготовке необходимо получить от врача. Он может назначить те или иные препараты или диету за некоторое время до исследований.

Проведение

Инвазивная диагностика при беременности может отличаться в зависимости от конкретной процедуры.

Хорионбиопсия

Данные исследования проводятся на раннем сроке беременности, благодаря чему в случае обнаружение аномалий и того, что ребенок гарантированно родится с серьезными хромосомными проблемами или генетическими патологиями, можно прервать беременности с минимальным риском для здоровья женщины.

Для проведения хорионбиопсии врач вводит тонкую иглу в брюшную полость пациентки. Игла проходит через хорион и захватывает несколько его ворсинок. Исследования проводятся в амбулаторных условиях. Врач использует стерильную иглу и одноразовые перчатки. Благодаря этому риск инфицирования пациентки составляет не более 0,3%.

Если говорить о рисках, то при данной процедуре опасность прерывания беременности составляет не более 1%. Подобное возможно только в том случае, если процедура была проведена с нарушениями. Если поставлен диагноз резус-конфликта, то исследование этого типа может спровоцировать неблагоприятное течение беременности. Однако такие ситуации случаются довольно редко.

Также стоит учесть, что при подобной биопсии, есть риск получить ложные результаты. Это объясняется неидентичностью генома клеток самого эмбриона и хориона. Процедуру этого типа необходимо выполнять до 14 недели беременности. Дело в том, что после этого периода вместо хориона появляется плацента. Тогда потребуется другой вид исследований.

Плацентоцентез

Данное исследование очень напоминает хорионбиопсию, так как плацента представляет собой развившийся хорион. Однако плацентоцентез допускается проводить после 14 недели беременности.

Процедура проводится с использованием аппарата УЗИ, который позволяет осуществить надлежащий контроль за всем происходящим. После этого длинная игла вводится в брюшную полость беременной пациентки. Игла доходит до плаценты, и в результате врач получает небольшое количество клеток для исследований.

Если говорить о потенциальной опасности данного исследования, то согласно врачебной практике, плацентоцентез провоцирует прерывание беременности в 1-3% случаев. Это происходит из-за того, что в процессе введения иглы стенки матки начинают рефлекторно сокращаться.

Забор околоплодных вод также производится под контролем УЗИ. Сама процедура заключается в том, что через переднюю стенку брюшной полости в матку вводится игла. С ее помощью врач набирает порядка 20-30 мл околоплодной жидкости.

Помимо нее в шприц также попадает некоторое количество сгущенного эпителия (клеток самого плода). Все материалы подвергаются тщательному исследованию. Результаты анализов обычно готовы через несколько недель.

Подобная процедура также может стать причиной прерывания беременности. Помимо этого такие манипуляции могут спровоцировать так называемое подтекание околоплодной жидкости, а также другие осложнения (например, появление кровянистых выделений из половых путей). При амниоцентезе вероятность осложнений выше, чем при хорионбиопсии.

Для забора материала (крови) из сосудов пуповины также выполняется прокол брюшной полости при контроле УЗИ. После этого проводятся детальные исследования крови, включая биохимию, оценку уровня гормонов и прочее.

Инвазивная диагностика этого типа позволяет диагностировать не только будущие патологии хромосомного или генетического типа еще при беременности, но и провести лечение плода. Например, в процессе прокола брюшной полости врач может также ввести в пуповину лекарственный препарат, произвести внутриутробное переливание крови (например, если поставлен диагноз резус-конфликта).

Кордоцентез — метод инвазивной диагностики при беременности, при котором на анализ берется кровь из пуповины

Также подобные мероприятия позволяют проводить детальную диагностику, что позволяет быстрее приступить к возможному лечению. Если говорить о возможных осложнениях, то данная процедура также может стать причиной прерывания беременности. Результаты инвазивной диагностики, как правило, можно получить уже через 5 дней.

Фетоскопия

Процедура представляет собой заключительный метод обследования, который необходим в том случае, если гинеколог-акушер подозревает, что у плода может быть порок развития или наследственное заболевание.

Фетоскопия выполняется на самом позднем этапе беременности, в том случае, если другие методы инвазивного исследования не дали необходимых результатов или есть подозрение на то, что полученные результаты оказались ложными.

При фетоскопии также обязательно выполняется УЗИ. Процедура должна производиться исключительно в условиях стационара. Для проведения подобной диагностики на животе пациентки выполняется небольшой разрез. Через него врач вводит в полость матки фетоскоп. Благодаря этому миниатюрному устройству удается оценить состояние плода по внешним признакам.

В ходе исследований становится возможным определить наличие пороков развития у плода. При необходимости врач может выполнить забор кожного покрова плода. Для этого в приборе предусмотрены специальные миниатюрные щипцы. Также в некоторых ситуациях дополнительно врач берет на анализ немного крови из артерии пуповины при помощи специальной иглы.

Однако нужно учитывать, что подобные диагностические мероприятия выполняются крайне редко. Дело в том, что в этом случае риск прерывания беременности выше и может составлять до 10%. Также в качестве осложнения может появиться кровотечение или гематома на тонком кожном покрове плода.

Общие условия проведения диагностики

Сначала врач беседует с пациенткой, рассказывает ей обо всех рисках, высказывает свое мнение. Если принято решение провести процедуру инвазивной диагностики, то в этом случае женщина в назначенный день приходит на сдачу анализов.

Инвазивная диагностика при беременности должна проводиться в отдельном помещении, которое предварительно подвергается тщательно санитарной обработке. Женщина должна разместиться на кушетке, после чего врач наносит на ее живот специальный обезвреживающий гель.

После этого выполняются следующие мероприятия:

  1. При помощи аппарата УЗИ специалист определяет точное положение плода и плаценты. Последующие манипуляции выполняются только на основании показаний датчиков ультразвукового оборудования.
  2. Основываясь на показаниях УЗИ, врач осторожно вводит иглу в брюшную полость пациентки и выполняет забор материала для исследований. Иногда происходит так, что в первый раз выполнить пункцию не получается. В этом случае врач вынужден повторить прокол.
  3. На следующем этапе врач повторно выполняет УЗИ, чтобы удостовериться в состоянии плода. Он проверяет его сердцебиение и другие показатели.

При необходимости специалист может назначить специальную поддерживающую терапию. Госпитализация после инвазивной диагностики не предусмотрена. Однако врач рекомендует пациентке первые сутки провести в постели и обязательно взять больничный продолжительностью не менее 7 дней, если она работает.

Ощущения пациентки

Так как диагностика выполняется с использованием местной анестезии, то болевых ощущений женщина не испытывает. Однако не стоит исключать психологический фактор. Сам по себе шприц может выглядеть угрожающе, поэтому женщина может пребывать в нервном состоянии.

Но не стоит бояться болевых ощущений, так как их нет. Кроме этого, врач контролирует весь процесс введения иглы при помощи монитора. Поэтому повреждение плода исключается.

Расшифровка результатов

После получения результатов анализов рекомендуется сразу посетить лечащего врача. Гинеколог-акушер подробно объяснит значение символов. Самостоятельно растолковать данные крайне сложно.

Однако в результатах исследования можно увидеть перечень патологий, на наличие которых проверялся плод и процент вероятности того, что тот или иной недуг может быть у ребенка. Также в результатах есть изображения хромосом. В них может разобраться только специалист.

Cтоит учитывать, что некоторые результаты могут оказаться ложными. Поэтому нет смысла пытаться самостоятельно поставить диагноз. Врач скажет, есть ли у плода хромосомные аномалии.

Если по всем тестам ответ отрицательный, то женщина может спокойно продолжить вынашивать ребенка.

Если же результат исследований положительный, то необходимо больше узнать о диагнозе. Перед тем, как принять решение прервать беременность стоит получить заключение другого специалиста. Рекомендуется посетить генетика и провести дополнительные исследования, которые помогут получить более четкие результаты.

Если все специалисты утверждают, что ребенок родится с проблемами в развитии, решение остается за супругами.

Когда необходимо обратиться к врачу

После выполнения диагностики такого вида осложнения бывают нечасто. Однако первые дни после проведенной процедуры нужно внимательно следить за состоянием женщины. Если у нее началась тошнота, лихорадка, спазмы в области живота и выделения из влагалища, то нужно незамедлительно вызвать скорую помощь или отвезти беременную женщину к врачу самостоятельно.

Если не обратиться к врачу при появлении тревожной симптоматики, то есть риск:

  • Отслойки плаценты. Это одно из самых опасных состояний при беременности. Из-за отслойки плаценты может произойти кровотечение, что опасно гибелью плода. В этом случае, как правило, женщине обеспечиваются условия для сохранения беременности. Подобное осложнение также может быть вызвано слишком большим количеством исследований, предполагающих проникновение в полость матки.
  • Аллоиммунной цитопенией плода. Данное состояние иногда развивается на фоне резус-конфликта. В редких случаях оно становится последствием некорректно проведенных диагностических исследований.
  • Выкидыша. Если процедура инвазивного исследования была неправильно подобрана или она выполнялась на слишком раннем сроке беременности, то это может спровоцировать даже выкидыш. Однако сегодня используется современное оборудование, поэтому вероятность такого осложнения минимальная.

Инвазивная диагностика является популярным методом выявления возможных проблем с плодом при беременности.

Выполнять такую процедуру должен специалист высокого уровня. Также стоит учитывать, что сегодня есть и другие диагностические методы, которые считаются более безопасными для самой женщины и будущего ребенка.

Видео на тему: что такое инвазивная диагностика

Методы инвазивной диагностики:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *