Что такое тромбофилия?

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования. Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия. Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов. У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта. Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию. Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования.

Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Тромбофилия – это изменение баланса свертывающей системы крови, проявляющееся повышенной склонностью к процессу тромбообразования. Тромбофилия характеризуется длительным течением и внезапными проявлениями осложнений – флеботромбоз, тромбоэмболия.

Главной функцией свертывающей системы крови является поддержание жидкого состояния крови и при необходимости образование «гемостатической пробки» при повреждении сосуда. Гемостаз является ничем иным, как цепочкой химических реакций, в которых принимают участие вещества, именуемые факторами свертывания.

Процесс тромбооразования является динамическим и зависит от состояния эпителия стенки сосуда, динамики кровотока и гемостатических компонентов крови. При нарушении баланса между этими составляющими возрастает риск повышенного или сниженного уровня тромбооразования.

Следует учитывать, что не всегда тромбофилия сопровождается тромбозом и тромбоэмболией, однако у больных тромбофилией возрастает риск возникновения тромбоза различной локализации.

У лиц, страдающих тромбофилией, отмечается повышенное содержание белков, повышающих тромбообразование и снижение уровня анти-свертывающих белков, что обеспечивает склонность к образованию тромботических масс в просвете сосудов.

Тромбофилия причины

У любого человека могут появиться признаки тромбофилии, но степень их проявления будет различной в зависимости от наличия совокупности факторов риска данной патологии. В последнее время отмечается прогрессирующее увеличение числа больных генетическими и приобретенными формами тромбофилии, что объясняется ухудшением экологической ситуации, несвоевременной диагностикой и лечением хронических патологий, а также глобальным «старением» населения.

Все тромбофилии разделяют на две основные группы по этиологическому принципу: наследственные и приобретенные.

К наследственным факторам риска развития тромбофилии относятся: недостаток антитромбина III, дефицит протромбинов S и С, мутации генов фактора V и протромбина, дисфибриногенемия, повышенный уровень липопротеидов в крови, серповидно-клеточная анемия и талассемия. К этой группе также следует отнести врожденные аномалии сосудов, которые зачастую сопровождаются повышенным риском тромбообразования.

Приобретенные факторы редко становятся первопричиной тромбофилии, но при их совокупности создаются условия для формирования тромбоэмболических осложнений. К данной группе относятся: продолжительная катетеризация вен, обезвоживание, сопровождающееся полицитемией, заболевания аутоиммунного характера, сердечные пороки, онкологические болезни, нуждающиеся в массивной химиотерапии.

Большое значение в развитии тромбофилии имеет возраст пациента. Так, еще в неонатальном периоде у детей несовершенна система фибринолитической активности из-за недостаточного содержания естественных антикоагулянтов. У детей старшего возраста среди причин тромбофилии лидирующие позиции занимает катетеризация системы верхней полой вены. Во взрослом возрасте порой достаточно одного фактора для инициирования процессов образования тромба.

Общепризнанная этиопатогенетическая классификация тромбофилий выделяет три основных типа заболевания:

— гематогенная тромбофилия, обусловленная изменениями свертывающих, противосвертывающих и фибринолитических свойств крови;

— сосудистая тромбофилия, связанная с патологией сосудов (атеросклероз, эндартериит, васкулит);

— гемодинамическая тромбофилия, обусловленная нарушением в системе кровообращения.

Тромбофилия симптомы

Очень часто люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не замечают изменений в состоянии здоровья, так как данная патология характеризуется длительностью течения и плавностью нарастания клинических проявлений. Порой, период развернутой клинической картины наступает спустя несколько лет после диагностированной тромбофилии по лабораторным показателям.

Яркая клиническая симптоматика появляется у больных только тогда, когда имеется факт образования тромба и выраженность проявления симптомов зависит от локализации тромба и степени обтурации просвета сосуда.

Признаками артериального тромбоза, обусловленного появлением кровяных сгустков в просвете сосудов артериального русла, являются: ишемический инсульт и приступы острой коронарной недостаточности у лиц молодого возраста, многократные выкидыши и внутриутробная гибель плода при формировании тромба в просвете плацентарных сосудов.

Венозный тромбоз нижних конечностей характеризуется широким спектром клинических проявлений: ощущение тяжести в нижних конечностях, появление боли распирающего характера в области голеней в проекции расположения сосудистого пучка, выраженная отечность нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов. Если тромб локализуется в мезентериальных сосудах, то возникают признаки мезентериального тромбоза кишечника: острая кинжальная боль без четкой локализации, тошнота, рвота и послабление стула.

Тромбирование печеночных вен проявляется интенсивной болью в эпигастральной области, неукротимой рвотой, отеками нижних конечностей и передней брюшной стенки, асцитом и гидротораксом (синдром Бадда-Киари).

Таким образом, к основным последствиям тромбофилии следует отнести: ишемические инфаркты и инсульты, тромбозы различной локализации и тромбоэмболию легочного ствола.

Наследственная тромбофилия

Наследственная или генетическая тромбофилия представляет собой склонность к повышенному образованию кровяных сгустков, передающаяся по наследству от родителей к их детям. Признаки наследованной тромбофилии проявляются в детском возрасте.

Врожденная тромбофилия характеризуется наличием у пациента того или иного дефектного гена, обуславливающего нарушения в системе гемостаза. Дефектные гены тромбофилии ребенок может унаследовать от одного из родителей. Если оба родителя имеют ген тромбофилии, то у ребенка могут возникнуть серьезные нарушения свертывающей системы крови.

Частота встречаемости генетической тромбофилии составляет в среднем 0,1-0,5% всей популяции и 1-8% среди больных тромбоэмболией.

Среди наследственных тромбофилий следует отметить следующие формы:

— генетически детерминированный недостаток антитромбина III, который характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Если оба родителя обладают доминантным геном, то риск мертворождения в такой семье достигает 90%. Частота данной патологии составляет 0,3% в популяции;

— врожденный дефицит протеинов С и S, наследуемый по доминантному типу. Признаки тромбофилии проявляются в период новорожденности в виде молниеносной пурпуры (появление язв и очагов некроза на кожных покровах), а у гомозиготных особей 100% летальность;

— дефект фактора Лейдена значительно увеличивает риск возникновения тромбозов в любом возрасте, а в период беременности считается одной из самых распространенных причин прерывания беременности;

— мутирование гена протромбина является причиной развития тромбофилии у лиц молодого возраста и появления признаков тромбоза плацентарных сосудов у беременных женщин;

— врожденная гипергомоцистеинемия, сопровождающаяся внутриутробными дефектами закладки нервной системы у будущего плода.

Тромбофилия при беременности

Многие женщины со склонностью к повышенному тромбообразованию способны без проблем выносить здорового ребенка, однако такие женщины входят в группу риска по возникновению варикозного расширения вен, флеботромбоза и других осложнений во время беременности.

В период беременности в организме каждой женщины происходят колоссальные компенсаторные изменения, в число которых входят изменения свертывающей системы крови, направленные на ограничение кровопотери в момент родоразрешения.

Однако мировая статистика доказывает ведущую роль тромбофилии в развитии легочных эмболий у беременных (50% случаев), в то время как легочная эмболия является главной причиной материнской смертности.

Критическими периодами для проявления признаков тромбофилии у беременных считается десятая неделя беременности и третий триместр, когда появляются осложнения.

Основными осложнениями тромбофилии при беременности являются:

— многократные выкидыши на поздних сроках беременности;

— мертворождение в третьем триместре;

— отслойка плаценты, сопровождающаяся массивным, продолжительным кровотечением, угрожающим жизни матери и ребенка;

— преждевременные роды;

— отставание в развитии плода, обусловленное недостаточным питанием, так как в плацентарных сосудах располагаются тромбы, препятствующие нормальному току крови;

— преэклампсия.

Главными критериями для дополнительного обследования беременной женщины на предмет наличия генетической тромбофилии являются:

— наличие в анамнезе родственников эпизодов тромбофилии;

— тромбозы рецидивирующего характера не только у беременной женщины, но и у ее ближайших родственников;

— ранняя преэклампсия, случаи мертворождения и повторные выкидыши в анамнезе.

Женщинам, страдающим наследственными формами тромбофилии и планирующим беременность, необходимо соблюдать ряд мероприятий, направленных на предотвращение возможных осложнений. К таким обязательным превентивным условиям относятся: модификация образа жизни (отказ от подъема тяжелых предметов и работы связанной с длительным стоянием), нормализация пищевого поведения (исключение жирной и острой пищи), использование предметов компрессионного медицинского трикотажа, регулярное выполнение упражнений лечебной физкультуры.

При установленном диагнозе «тромбофилия» лечением беременной женщины должен заниматься не только гинеколог, но и генетик с гематологом. Кроме медикаментозной терапии следует придерживаться специального диетического режима питания. В качестве продуктов питания следует отдавать предпочтение морепродуктам, сухофруктам и имбирю, так как они способствуют понижению свертываемости крови.

Современные подходы к ведению беременности, отягощенной тромбофилией, подразумевают преждевременное родоразрешение на сроке 36-37 недель во избежание тромбоэмболических осложнений. При условии соблюдения всех рекомендаций врачей и проведения адекватной профилактической терапии прогноз при тромбофилии во время беременности может быть благоприятным.

Анализ на тромбофилию

Основным методом диагностики тромбофилии является анализ крови. Кровь на тромбофилию исследуется в два этапа. Первый этап является скрининговым и его основной целью является обнаружение патологии в конкретном звене свертывающей системы с помощью проведения неспецифических анализов крови. Второй этап позволяет дифференцировать и конкретизировать проблему методом проведения специфических анализов.

Уже при проведении скрининговых тестов можно определить следующие формы тромбофилий:

— повышенная вязкость крови, гипертромбоцитоз и увеличение гематокрита позволяет заподозрить гемореологические формы тромбофилии;

— определение уровня и мультимерности фактора Виллебранда, гипертромбоцитоз и повышенная агрегационная способность тромбоцитов свидетельствуют о наличии у больного тромбофилии, обусловленной нарушением тромбоцитарного гемостаза;

— скрининговые тесты, определяющие изменения в системе протеинов С и S, а также определение антитромбина III проводятся с целью диагностики тромбофилии, обусловленной недостатком первичных естественных антикоагулянтов;

— подсчет времени лизирования фибрина, определение тромбинового времени свертывания и изменений в системе протеинов С и S направлены для выявления тромбофилий, связанных с нарушениями плазменных факторов свертывания;

— такие скрининговые тесты, как «манжеточная проба», определение дефицита тканевого активатора плазминогена и завышенных показателей его ингибиторов, подсчет времени лизиса эуглобулинов, позволяют судить о наличии тромбофилии, обусловленной нарушением системы фибринолиза;

— наличие волчаночного антикоагулянта свидетельствует об аутоиммунной тромбофилии.

При наличии у пациента следующий показателей следует задуматься о возможном развитии тромбофилии и ее последствий в виде тромбоза: эритроцитоз, полицитемия, пониженное СОЭ, увеличение гематокрита, изолированный гипертромбоцитоз. Кроме того, изолированное изменение размеров и формы эритроцитов может послужить причиной тромбообразования.

Абсолютными показаниями для обследования пациента на предмет наличия признаков тромбофилии являются: эпизоды тромбоэмболии в молодом возрасте, диагностированный тромбоз мезентериальных сосудов и сосудов головного мозга, наличие симптомов пурпуры у новорожденного, наличие тромбозов у ближайших родственников, повторные выкидыши и отставание в развитии плода.

Тромбофилия лечение

Лечением пациентов с тромбофилией занимаются специалисты различных областей медицины – изучением и коррекцией изменений состава крови занимается гематолог, флеболог лечит флеботромбозы и тромбофлебиты, а в случае отсутствия эффекта от консервативного лечения на первый план выходят хирургические методики лечения, которые применяют сосудистые хирурги.

Лечение пациентов с диагностированной тромбофилией должно быть комплексное и индивидуальное. Прежде всего, необходимо учитывать этиопатогенетические механизмы развития тромбофилии, так как без устранения первопричины заболевания невозможно достичь хороших результатов от лечения. Кроме патогенетического направления в лечении всем больным проводится общепринятая схема терапии тромбозов в лечебных и профилактических дозах. При тромбофилии не назначается какая-либо специфическая терапия и лечение этого состояния аналогичное, как при тромбозе.

Общепринятыми рекомендациями в отношении диетического питания следует считать: ограничение жаренной и жирной пищи, полное исключение продуктов с высоким уровнем холестерина (мясные субпродукты, жирные сорта мяса и рыбы, жиры животного происхождения). В большом количестве следует употреблять свежую зелень, сырые овощи и фрукты и сухофрукты, которые способствуют быстрой утилизации липопротеидов низкой плотности, провоцирующие формирование атеросклеротических бляшек в просвете сосудов.

Так, при тромбофилии, связанной с гемореологическими изменениями и полицитемией, хорошие результаты достигаются методом назначения дезагрегантов (Аспирин 100 мг 1 раз в сутки, Курантил 1 таблетка вечером) и подбором индивидуальной схемы антикоагулянтной терапии (Варфарин 2,5 мг 1 раз в сутки перорально). Уместными дополнительными методиками в данной ситуации являются: гемоделюция и лечебное кровопускание.

Показаниями для назначения антикоагулянтной терапии являются: наличие тромба, подтвержденное инструментальными методами исследования, сочетание более трех факторов риска тромбооразования, первые 6 недель после родоразрешения.

Формы тромбофилии, обусловленные недостатком факторов свертывания и антитромбина III нуждаются в заменном переливании больших объемов свежезамороженной плазмы (до 900 мл в сутки внутривенно струйно), которые целесообразно сочетать с гепаринизацией.

Гиперагрегационные тромбофилии, сопровождающиеся резким дефицитом фибринолитических компонентов крови (тромбоцитопеническая пурпура, Мошкович болезнь) необходимо сочетать массивный плазмофорез и струйно-капельное введение свежезамороженной плазмы.

В случае наследственной тромбофилии, обусловленной врожденным дефицитом антитромбина III, на первое место в лечении выходит заместительная терапия. Как правило, в данной ситуации гепаринотерапия не имеет должного положительного результата и напротив в случае введения гемопрепаратов совместно с Гепарином возможно провоцирование геморрагических осложнений. В связи с этим рекомендовано введение препаратов, содержащих антитромбин III через 3 часа после последней доза Гепарина.

Эффективность терапии контролируют с помощью лабораторных тестов. Так, положительным результатом лечения считается удлинение времени коагуляции в 3 раза.

Для того чтобы точно определить необходимую для вливания дозу свежезамороженной или свежей плазмы необходимо учитывать степень дефицита антитромбина III и клиническую форму тромбофилии. В первые 2 суток после массивного тромбоза просвета магистральных сосудов следует вводить по 400 мл плазмы трижды в сутки, после чего перейти на поддерживающую заместительную терапию – по 400 мл в сутки через день.

Легкая тромбофилия при условии отсутствии факторов риска тромбоэмболических осложнений лечится сочетанным применением внутривенного введения 200 мл лиофилизированной плазмы и 5000 ЕД Гепарина 4 раза в сутки подкожно. Аналогом лиофилизированной плазмы является сухая донорская плазма, которую используют при отсутсвии первой.

В настоящее время с успехом применяется в качестве заместительной терапии комплексные препараты антитромбина III, которые вводятся внутривенно, предварительно растворив в изотоническом растворе натрия хлорида.

В ситуациях, когда имеет место диагностически подтвержденная тяжелая тромбоэмболия, показано применение не только антикоагулянтов прямого действия, но и фибринолитические препараты ( Стрептокиназа 200 000 ЕД в час первые 6 часов, а затем по 100000 ЕД в час с последующим переходом на внутривенно-капельное введение Гепарина по 10 000 ЕД). Лучшего эффекта от применения фибринолитической терапии можно добиться, если вводить препарат непосредственно на уровне закупоренного сосуда с помощью катетера с одновременным механическим разрушением тромбоэмбола.

В качестве профилактического лечения пациентам, страдающим тромбофилией, перед проведением хирургических операций, а также в раннем послеродовом периоде целесообразно проведение профилактического переливания низких доз плазмы (200 мл каждые 48часов) и подкожное введение 5000 Ед Гепарина 2 раза в сутки.

Изолированный прием Гепарина без введения плазмы не только не эффективен, но и способен усугубить недостаток антитромбина III.

В комплекс лечебных средств для лечения тромбофилии также входят препараты, укрепляющие сосудистую стенку (Трентал 10 мл 2 раза в сутки внутривенно, Папаверин по 40 мг 3 раза в сутки перорально).

В качестве профилактического лечения и в дополнение к основной медикаментозной терапии всем пациентам рекомендовано принимать средства народной медицины. Основными продуктами, снижающими активность тромбоцитов, являются свежевыжатый виноградной сок и клюквенный чай, которые следует употреблять ежедневно по полстакана 2 раза в сутки.

Хорошим кроворазжижающим средством является настойка из семян японской софоры. Для ее приготовления необходимо настаивать 100 г семян в 0,5 л спирта 2 недели, после чего процедить и принимать по 20 капель 3 раза в сутки.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Виды заболевания

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена G\G G\A A\A
F13 G\T T\T
Фактор V-Лейдена G\A A\A
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *